Autizmus spektrum zavar korai felismerése

Az autizmus spektrum zavar ma már, a legtöbb esetben kétéves kor körül felismerhető, amely lehetővé teszi a fejlődési zavarra kidolgozott, célzott komplex korai beavatkozást. Az érintett gyermekek szűrésében nagy szerepe van a gyermekorvosi és védőnői hálózatnak. 

Az autizmust – a tudományos ismeretek komoly előrehaladása ellenére – számos sztereotípia, mitikus elgondolás, bizony¬talanság kíséri, ugyanakkor abban egyetértés tapasztalható, hogy minél korábban ismerjük fel, és így minél korábban kezdődik meg a fejlődési zavarnak megfelelő speciális segítségnyújtás, annál jobb kimenet és életminőség várható az autista érintettek és családjaik számára is.

Tényleg ilyen gyakori?

A CDC (Centers for Desease Control and Prevention, 2018) adatai alapján a 8 éves korosztályban 2014-ben 1/59 az autizmus előfordulási gyakorisága. A hazai előfordulási adatok jóval a nemzetközi számok alatt vannak, ugyanakkor tudjuk, hogy az autizmus lényegében azonos, és egyre növekvő gyakorisággal fordul elő különböző országokban, kultúrákban. Magyarországon is jelentős emelkedési ütem tapasztalható (Mikrocenzus 2016. Budapest, KSH). A jelentős növekedés hátterében meghatározóan az autizmussal kapcsolatos tudás bővülése és terjedése, az érzékenyebb diagnosztikus módszerek és eszközök ismertté válása, és egy szélesebb autizmusspektrumban való gondolkodás áll. A fejlődés eredményeképpen egyre magasabb a diagnosztizált gyermekek száma, és egyre korábbi életkorokban fogalmazódik meg a diagnózis.

A mai fogalmi keretrendszerben az autizmusra jellemző tünetek/viselkedési formák rendkívüli sokszínűséget mutatnak, kimeríthetik a „klasszikus” autizmus képét, de utalhatnak egy lényegesen enyhébb, a korai fejlődési fázisban alig észrevehető állapotra, amely gyakran elkerüli a szakemberek figyelmét. Különösen érvényes ez az intellektuális képességzavart nem mutató, és jó nyelvi készségű gyerekeknél. 

 Milyen korán diagnosztizálható az autizmus spektrum zavar?

Még ma is gyakran találkozhatunk azzal a téves nézettel, hogy az autizmus diagnózisa 3-4 éves kor előtt nem állítható fel. Ma már tudjuk, hogy ez nincs így, bár a családok gyakran számolnak be arról, hogy aggodalmaik megfogalmazásakor sokszor ezzel az érvvel javasolnak várakozást a szakemberek. Az autizmusra jellemző tünetek kétéves kor előtt szinte mindig nyilvánvalóvá válnak, két- és hároméves kor között a jellegzetes szociális, kommunikációs tünetek – elsősorban a kornak megfelelő társas-kommunikációs viselkedés hiánya már egyre szembeötlőbb, és az addig kevésbé jellemző rugalmatlanság, a viselkedés sztereotip mintázatai is markánsabban megjelennek. Jó képességű, nyelvi fejlődési késést nem mutató gyermekeknél azonban gyakran csak később, például az iskolába kerülés időszakában, az egyre fokozódó terhelés mellett válhat a környezet számára nyilvánvalóvá a fejlődési zavar. Két-három éves korban, különösen a közösségbe kerülés időszakában, jellemzően a nyelvi fejlődés késése, a kortársakkal való kapcsolatteremtési nehézségek, a nehezen irányítható, „öntörvényű” viselkedés, a környezet irányába mutatott figyelmetlenség tartozik a leggyakoribb szülői panaszok közé. Nem ritka ugyanakkor, hogy az autizmust meghatározó szociális-kommunikációs nehézségektől részben és látszólag független, a mindennapi adaptációt nehezítő egyéb tünetek (pl. étkezési zavar, alvási nehézségek vagy a sztereotip mozgások) keltik fel a család aggodalmát.

Az autisztikus észlelésről, gondolkodásról, ingerfeldolgozásról rendelkezésünkre álló ismeretek lehetővé tették, hogy már a fejlődés lényegesen korábbi időszakában azonosítsuk azokat a jeleket, amelyek ezekre az eltérésekre utalnak. Ezek alapján ma már olyan szűrőeszközök állnak a rendelkezésünkre, amelyek a gyermek 18 hónapos korában felhívhatják a figyelmet az autizmus gyanújára, valamint a további kivizsgálás szükségességére.

Forrás: Pixabay

Hogyan ismerhető fel korán az autizmus spektrum zavar? 

Az autizmus spektrum zavar diagnózisa jelenlegi tudásunk szerint továbbra is a viselkedés finom megfigyelésén és elemzésén, egyes viselkedési formák hiányának, más viselkedések megjelenésének azonosításán alapul minden életkorban.

Korai figyelemfelhívó jelek

9-12 hónapos kisgyermekek már képesek arra, hogy egy másik személlyel megosszák azt, ami érdekli őket, közös figyelmi helyzetet alakítsanak ki például úgy, hogy rámutatnak érdeklődésük tárgyára, miközben a másik személlyel a szemkontaktust felvéve, annak figyelmét a tárgyra irányítják. A cél ebben az esetben nem feltétlenül a tárgy megszerzése, hanem figyelemfelhívás, élménymegosztás. Ennek a viselkedési mintázatnak a késése, hiánya, eltérő alakulása korai jele lehet az autizmus fennállásának. 18 hónapos, autizmussal élő kisgyermekeknél ugyan gyakran megfigyelhető a mutatás megjelenése, de ennek célja többnyire a tárgy elérése (inkább nyúlás), megszerzése, hiányzik a közös figyelem kialakításához szükséges, „élménymegosztó” mutatás.

Tipikusan fejlődő, 14-18 hónapos kisgyermekek játékában már megjelennek olyan szimbolikus elemek, melyeket „mintha-játéknak” nevezünk. Ennek során pl. egy konkrét tárgyat mással helyettesít, úgy tesz, mintha az a valódi lenne, vagy a játék hiányzó elemeit képzeletével helyettesíti. 18 hónapos, autizmussal élő kisgyermekek egy része még egyáltalán nem, mások gyakran képesek egy játékkal funkciójának megfelelően játszani, pl. az autót tologatni, de a képzeletet igénylő „mintha-játékot” ebben az időszakban nem, vagy másképpen mutatják.

Az autizmussal összefüggésben jobban ismert, „látható”, figyelemfelhívó viselkedések (mint pl. a rugalmatlan, sztereotip viselkedés, a szenzoros ingerfeldolgozás eltérései), a következményes viselkedési zavarok gyakran csak később jelennek meg. Tipikusan fejlődő gyerekekkel összehasonlítva, ezek a – később autizmussal diagnosztizált – gyerekek kevésbé reagálnak a megszólításra, ritkábban fordulnak a másik személy felé, kevésbé használják a szemkontaktust, korlátozottan jelenik meg az érzelemmegosztás.

Figyeljünk, ha

– a gyermek 9 hónapos korára még kevéssé lehet oda-vissza gagyogást, szociális mosolyt vagy reaktív arckifejezést, szemkontaktus használatot vagy más élménymegosztást észlelni;

– 12 hónaposan nincsenek még oda-vissza megosztott gesztusok, mutatás, integetés, utánzott gesztusok;

– nem figyel a megszólításra, a nevére, nem követi a tekintetet, mutatást, amellyel az ő figyelmét szeretnék felhívni, felmerül a hallássérülés;

– 12 hónaposan nem gagyog, 16 hónaposan nem használ még szót, kétévesen nincsenek még spontán (nem ismételt) kétszavas szerkezetek;

– beszéd-, szociális vagy más készségvesztés bármikor (pl. már használ 10-15 szót, de fokozatosan elhagyta);

– játéka kevéssé kreatív, ismétlődő jellegű, nem jelennek meg „mintha” elemek. 

 

A korai diagnózis fontossága

Az autizmus megjelenése változatos, nehéz olyan „tünetlistát”, algoritmust összeállítani, amely segítségével a területen képzetlen szakember biztonságosan véleményt formálhat. Az előbbiekben említett korai „jelek” gyakoriak a 2 év körüli korosztályban, és az esetek többségében nem állnak összefüggésben az autizmussal, megítélésük körültekintést igényel. Az indokolatlanul felvetett diagnózis ugyanúgy „károkat” okozhat, mint a diagnózis késlekedése. A szülői aggodalmakat azonban minden esetben komolyan kell vennünk, nincs az a szakértelem, nincs az a szakember, aki a fejlődő gyerek igényeit, érzéseit, rezdüléseit jobban érzékelné, pontosabban látná, mint a szülei. 

Szerző:

Dr. Simó Judit - Autizmus spektrum zavar korai felismerése a gyakorlatban cikkéből részlet

Forrás:

Gyermekorvos Továbbképzés | 2019 | 18. évfolyam 2. szám, Dr. Simó Judit: Fogyatékos Személyek Esélyegyenlőségéért Közhasznú Nonprofit Kft. (FSZK), Budapest; Nemzetközi Cseperedő Alapítvány, Budapest

Csepregi A, Stefanik K. Autizmus spektrum zavarral élő gyermekek, tanulók komplex vizsgálatának diagnosztikus protokollja. Budapest; Educatio Társadalmi Szolgáltató Nonprofit Kft., 2012.

Csepregi A, Horvát K, Simó J. Az autizmus spektrum zavarok szűrési-diagnosztikai modellje. Budapest; Fogyatékos Személyek Esélyegyenlőségéért Közalapítvány, 2011.

Egészségügyi szakmai irányelv – Az Autizmusról/Autizmus spektrum zavarokról; Emberi Erőforrások Minisztériuma – Egészségügyért Felelős Államtitkárság egészségügyi szakmai kollégium, Egészségügyi Közlöny, https://kollegium.aeek.hu, 2017.

Irodalomjegyzék:

1. Ogundele OM. Behavioural and emotional disorders in childhood: A brief overview for paediatricians. World J Clin Pediatr February 8; 7(1): 9–26, 2018. 

2. Saint-Georges C. et al. Do Parents Recognize Autistic Deviant Behavior Longbefore Diagnosis? Taking into Account Interaction Using Computational Methods. PLoS ONE| www.plosone.org, 2011,Volume 6, Issue 7.

3. Kairys SW, Petrova, A. Role of Participation of Pediatricians in the „Activated Autism Practice” Program in Practicing Children With Autism Spectrum Disorders at the Primary Care Setting, Global Pediatric Health Volume 3: 1–6, 2016.

4. Towle PO, Patrick PA. Autism Spectrum Disorder Screening Instruments for Very Young Children: A Systematic Review. …Hindawi Publishing Corporation. Autism Research and Treatment, Volume 2016.

5. Allison et al. Quantitative CHecklist for Autism in Toddlers. J Autism Dev Disord, 2008.