Epilepszia

Az epilepszia az agy egyes területeinek kóros működése miatt kialakuló és rohamok formájában jelentkező betegség. Epilepsziás görcsnek vagy rohamnak egy adott rosszullétet nevezünk, míg epilepszia betegségről akkor beszélünk, ha valakinek több alkalommal jelentkezik nem provokált rosszulléte. A betegség hátterében az idegsejteknek a kórosan fokozott érzékenysége áll.

A genetikai eredettől (pl.: az idegsejteken lévő ingerlékenységet szabályozó ioncsatornák, vagy vevőegységek –receptorok –rendellenességei, fejlődési rendellenességek), a szerzettig számos ok játszik szerepet a kialakulásában. Egyes típusai jelentkezhetnek már újszülött korban, más típusok késői gyermekkorban. Az epilepszia gyermekkori előfordulási gyakorisága elég magas, 100/1 gyermeket érint. Az alkalmi rosszullétek aránya még ennél is magasabb 3-4/100 gyermeknél fordul elő.

Alkalmi (provokált) rohamnak nevezzük azokat a rosszulléteket, ahol a rohamot valamilyen külső tényező váltja ki. Ennek legismertebb formája a lázgörcs. Alkalmi roham esetén provokáló faktor lehet a láz, központi idegrendszeri fertőzés, anyagcserezavar (pl.: alacsony vércukorszint), elektrolit eltérések (pl.: alacsony vagy éppen túl magas nátriumszint), mérgezés, fejsérülés, stroke, és a hirtelen jelentkező oxigénhiány.

Epilepsziás rohamok és epilepszia szindrómák

A rohamok kiindulása alapján megkülönböztetünk az agy teljes területéről kiinduló, úgynevezett generalizált rohamokat. A roham jellegét tekintve lehet olyan, hogy a beteg teljes teste megfeszül (tónusos), emellett ritmusos rángások jelentkeznek (tónusos-clonusos – korábbi néven grand mal vagy GM roham)), lehetnek csak rángások (clonusos), megrándulások (myoclonus), elrévedéssel járó (absence vagy petit mal) vagy tónusvesztéssel járó (atóniás) rosszullétek. Maga a roham általában néhány percig tart. A rohamot követően, ha a tudat is érintett általában lassú a feltisztulás, a gyermek kifejezetten álmos lehet, el is alhat. A rohamot követően átmeneti bénulás is kialakulhat (ún. Todd-paresis) ez maximum 48 óra alatt megszűnik. Attól függően, hogy milyen kiterjedésű volt és meddig tartott a roham kifejezett izomláz, fájdalom illetve súlyos fejfájás is felléphet. A 30 percet meghaladó folyamatos, vagy feltisztulás nélkül egymást követő rohamok fennállását status epilepticusnak nevezzük. Ha ennyi ideig GM roham zajlik az egy súlyos, életveszélyes állapot, mindenképpen kórházi kezelést kíván meg.

Az agy adott területéről kiinduló rohamok az ún. parciális vagy fokális rohamok. Az, hogy nem a szürkeállomány egésze, hanem az agy egy adott területe érintett, abban nyilvánul meg, hogy a görcs pl.: csak egy adott testrészen, vagy a test egyik oldalán jelentkezik. A rosszullétek típusa attól függ, hogy az agy mely részéről indul ki majd mely területek vonódnak be a rohamba. Ez alapján a szakemberek tudnak következtetni, hogy az agyban hol helyezkedik el az epilepsziát kiváltó góc. A roham alatt a tudat megtartott lehet (szimplex roham), de előfordulhat a tudat befolyásoltsága (komplex roham) parciális görcs mellett is. A parciális rohamok másodlagosan generalizálódhatnak.

A rohamokat gyakran előzik meg kívülről nem látható, csak a beteg számára észrevehető szubjektív érzetek/érzékelés változások (pl.: a környezetet kicsinek vagy éppen nagynak látja, ott nem lévő hangokat, zenét hall, valamilyen szagot vagy ízt érez). Ezt a jelenséget aurának nevezzük. Sokszor az epilepsziától szenvedő személy már ebből tudja, hogy következik a roham és figyelmeztetni tudja a kívülállókat, így több lehetőség van őt megvédeni a sérülésektől. Egyes rohamtípusoknál jellegzetesek az ősi jellegű, automatikus mozgások, mint az ajkak csücsörítése, nyalogatása, rágó, nyeldeklő mozgások, kezek, lábak kaparászó mozgása, szemforgatás, fintorgás, pislogás stb).

A vegetatív idegrendszert érintő rosszullétek (vegetatív rohamok) elsápadással vagy kipirulással, verejtékezéssel, vizelési ingerrel, és szívműködés változással járnak. Pszichés rohamok esetén elsősorban hirtelen és intenzíven jelentkező, kiváltó ok nélküli félelemérzettel kell számolni. Nem összekeverendő a pszichogén, nem epilepsziás rohammal, melynek során a beteg epilepsziás rohamot utánzó rosszullétet produkál, de a rohamok általában nem típusosak, szituációkhoz kötöttek, nem sérül meg közben a beteg. Célja általában a figyelemfelkeltés, de nem feltétlenül tudatos, így mindenképpen önálló betegségként kell kezelni, ez általában gyermekpszichiáter feladata. Diagnózisa nehézkes, ezek a gyermekek is gyakran kapnak évekig gyógyszeres kezelést, pedig valójában összetett lelki probléma áll a háttérben.

Bizonyos tünetegyüttesek, rohamtípusok adott komplex betegségre (szindrómára) utalnak. Számtalan epilepszia szindróma létezik (teljesség igénye nélkül lásd: 1. Táblázat), ezeknek megvan az önálló etiológiája, életkori előfordulása, EEG jele, prognózisa, mely igen változatos lehet (az egészen enyhétől a rövid élettartamot, súlyos értelmi fogyatékosságot eredményező formáig). A kezelés szempontjából nagyon fontos az adott epilepszia betegség szindromatológiai besorolása, mert amíg az egyik gyógyszer adott szindrómában hat, egy másik esetén hatástalan.

DIAGNÓZIS

A diagnózis során az első eldöntendő kérdés, hogy valóban epilepsziás rohamról van-e szó vagy valamilyen szintén rohamszerűen fellépő egyéb rosszullétről pl.: konvulzív syncope (görcsrohammal járó ájulás), affektív apnoe/infantilis syncope, alvási jelenségek (pavor nocturnus, myoclonus, somnambulizmus), tic stb. Ennek eldöntésében nagyban segít a részletes anamnézis, a rohamok szemtanú általi leírása, a családban (vagy éppen az adott gyermeknél) előforduló idegrendszeri betegségek, a terhességi, születési események ismerete. Az anamnézis felvételt részletes neurológia vizsgálat követi.

Ha felmerül az epilepszia lehetősége az EEG (electroencephalographia) elvégzése biztosítja a legnagyobb segítséget a diagnózis felállításában. Ennek során az agyból érkező elektromos jeleket továbbítja egy képernyőre a fejre helyezett, az agy különböző területeiről információt nyerő vevőegység. A regisztrátumban folytonos hullámvonalak látszódnak, ezek változásaiból lehet következtetéseket levonni. Kisgyermek és csecsemőkorban célszerű megpróbálni az alváshoz időzíteni a vizsgálatot, különben a mozgási műtermékek miatt nem lesz értékelhető a vizsgálat. Nagyobb gyermekeknél ébrenlét alatt rohamot provokáló stimulusok alkalmazására is sor kerül (hiperventiláció (megkérjük a gyermeket, hogy zihálva lélegezzen), fotostimuláció (villódzó fényinger), szemnyitás-szemzárás). Bizonyos betegségek megállapításához alvásmegvonás utáni EEG-vizsgálat szükséges. A vizsgálat közben esetenként videofelvétel is készül. Ha valamilyen epilepsziára gyanús mozgási mintázat látszik, ezt összevetik az ugyanabban az időben regisztrált hullámokkal és, ha látszanak az epilepsziára specifikus hullámjelek, akkor a diagnózis felállítható. Nem csak célzottan az epilepsziában használható az EEG, hanem a központi-idegrenszeri gyulladás, térfoglalás, intoxicatio (mérgezés), is jellegzetes EEG képet adnak. Ha az anamnézis, rohamtípus, neurológia és EEG indokolja képalkotó vizsgálat (általában MR, CT traumás esetben leginkább) elvégzésére kerül sor.

KEZELÉS

Epilepszia betegség esetén a gyermek neurológiai gondozásba vétele javasolt. Ez azt jelenti, hogy lesz a gyermeknek egy kezelőorvosa –gyermekneurológus szakorvos –aki felállítja a diagnózist, beállítja a gyermek gyógyszeres kezelését, nyomon követi azt és szükség esetén változtatások rendel el, mindezt rendszeres kontrollvizsgálatok keretin belül. Az adott lakóhelyhez legközelebb eső epilepszia centrumok elérhetőségéről a Magyar Epilepszia Liga honlapján (www.epilepszia.hu) találhatóak információk. Ha a rosszullét ismétlődésének komoly esélye van gyógyszer, azaz antiepileptikum felírására kerül sor. Számtalan antiepileptikum létezik változó –esetenként súlyos –mellékhatás  profillal, ezekről mindig a kezelőorvos ad részletes tájékoztatást és figyelmeztet az esetleges óvintézkedésekre. Egyes gyógyszerek esetén azok rendszeres vérszint ellenőrzése szükséges (kiegészítve egyéb laborvizsgálatokkal pl.: májfunkció, vesefunkció, vérkép), így biztonságosabbá tehető az évtizedeken át tartó gyógyszeradás. Ezeknek a gyógyszereknek a szedése nagy precizitást kíván meg, a gyógyszer dózisában és beadásának idejében, módjában SEMMILYEN módon nem lehet eltérni az orvos által elrendeltekről. Mivel általában testsúlykilogrammra határoznak meg egy adott szert, hirtelen növés vagy súlygyarapodás (vagy éppen fogyás) esetéről mindenképpen tájékoztatni kell a kezelőorvost, esetleg kiegészítő vérszint ellenőrzés szükséges. A gyermekkori epilepsziák legnagyobb részénél jól beállított gyógyszeres kezeléssel általában teljes rohammentesség érhető el. Fontos azonban tudni, hogy ez NEM egyenértékű a gyógyulással, tehát a gyógyszer kihagyása, nem megfelelő szedése rohamot fog eredményezni! Vannak olyan epilepsziás gyermekek, akik „kinövik” a betegséget, ilyenkor a gyógyszer fokozatosan, kezelőorvossal megbeszélt ütemben, rendszeres EEG ellenőrzés mellett elhagyható. Bizonyos, főként genetikai eredetű epilepsziák esetén egész életen át gyógyszeres kezelés válik szükségessé. A gyógyszerrel nem gyógyítható betegek egy részénél, és/vagy akiknél pontosan meghatározható az agyi elváltozás, ami okozza a rohamokat műtéti kezelés is szóba jön.

Az epilepsziás roham akut ellátása során a legfontosabb feladat a beteg sérüléstől való védelme. Ha nem ismert epilepsziás betegnél zajlik görcsroham a mentőszolgálatot értesíteni kell! A rohamozó beteg szájába NE tegyünk semmilyen tárgyat és NE fogjuk le a beteget és semmi esetre se hagyjuk magára! A rohamot követően alkalmazzuk az alapvető elsősegélynyújtásnál tanultakat: ellenőrizzük a beteg légzését, szívműködését (ezt a mentőszolgálat kiérkezéséig rendszeresen tegyük) és helyezzük stabil oldalhelyzetbe. Ismert epilepsziás betegeknél a kezelőorvos általában ír fel otthonra végbélbe adható Diazepam kúpot, amit egy alkalommal a szülők is beadhatnak roham alatt a gyermeknek. Akkor indokolt a használata, ha legalább egy perce tartó és spontán nem szűnő roham jelentkezik, vagy ha rövid időn belül több roham halmozódik egymás után. A Diazepam egy nyugtató szer, több gyermek elalszik a beadása után, ez normális jelenség. Egynél több beadás otthon nem javasolt, mert légzészavart okozhat. Ha a Diazepam beadása után sem áll le vagy újra jelentkezik a roham, hívjunk mentőt, vagy menjünk be a kórházba, ügyeletre.  A legfontosabb azonban, hogy nem szabad pánikba esni és bizonytalanság esetén orvosi segítséget kell kérni!

Nagyon fontos, hogy az epilepsziás beteg odafigyeljenek az életmódjukat érintő néhány dologra. Az olyan helyzeteket mindenképpen kerülni kell, ahol egy váratlan rosszullét veszélyes lehet, ezért TILOS pl.: fára mászni, szertornázni, felügyelet nélkül fürdőzni (kádban sem!), úszni, forgalmas helyen kerékpározni, lovagolni stb. Ugyanakkor bizonyos sportok kifejezetten ajánlottak (pl.: labdajátékok, atlétika) hiszen a közösségi élmények nagyon fontosak minden krónikus betegséggel küzdő gyermek számára. Testnevelés alól nem javasolt felmentés, sőt a mozgás véd a rohamokkal szemben, csak a magasra mászás (pl.: kötélmászás, bordásfal) nem engedélyezett. Fontos a rohamot provokáló tényezők kiiktatása pl.: villogó fények, kialvatlanság, alkoholfogyasztás. Elméletileg a TV vagy számítógép képernyője okozta 100 Hz körüli láthatatlan vibrálás sosem vált ki rohamot. Ugyanakkor a villogó effektekkel teli filmek, rajzfilmek vagy számítógépes játékok veszélyesek lehetnek. A kialvatlanság nagyon erős rohamprovokáló, így mindig próbáljunk gondoskodni az epilepsziás gyermek megfelelő pihenéséről. Különböző diétákkal is próbálták már az epilepsziás rohamokat kontrollálni. Ezek közül legígéretesebb módszer a ketogén diéta. Ez egy komoly áldozatokkal járó étrend, ahol sok zsírt és kevés szénhidrátot fogyaszthat a gyermek. Olyan epilepsziás gyermekeknél érdemes megpróbálni, akik számos gyógyszert kaptak már, de nem sikerült rohammentessé tenni őket. Sajnos ez sem csodaszer: hasonlóan a gyógyszeres és műtéti terápiákhoz a gyermekek egy részénél segít, míg másoknál nem befolyásolja a rohamokat. Mivel nehéz összeállítani a diétát úgy, hogy azt szívesen egye is egy kisgyermek, nagy segítség, hogy ma már egy felírható tápszer kiegészítéssel is összeállítható a diétának megfelelő zsír-szénhidrát arány.

Fontos tudni, hogy a legtöbb epilepsziával küzdő gyermek NEM válik értelmi fogyatékossá, tehát speciális bánásmódot nem igényel. A gyógyszerrel rohammentessé tett gyermekek úgy fejlődnek, mint bárki más. Ugyanakkor igaz, hogy az epilepszia az agy egyes területeinek kóros működése miatt kialakuló betegség, ezért értelmileg akadályozott embereknél gyakrabban találkozunk vele. Egy epilepsziás betegnél több oka is lehet az értelmi akadályozottság kialakulásának. Előfordul, hogy ugyanaz az alapbetegség (pl. agysérülés vagy agyi fejlődési rendellenesség), amely felelős az epilepsziás rohamokért, okoz lassabb fejlődést. A terápia-rezisztens (gyógyszerekre nem reagáló) epilepsziás betegeknél azonban a gyakori rohamok vezethetnek értelmi akadályozottsághoz. Sajnos az epilepsziával küzdő gyermekek gyakran válnak a kiközösítés megbélyegzés tárgyává betegségük miatt. Ezen leginkább úgy lehet segíteni, ha gyermekeinket arra biztatjuk, neveljük, hogy a beteg, bajba jutott társaiktól ne eltávolodjanak, hanem biztassák, támogassák őket.

Összefoglalva:

• Epilepsziás görcsroham lezajlása nem jelent feltétlenül epilepszia betegséget
  
• Vannak provokált és nem provokált görcsrohamok, ezek elkülönítése orvosi feladat, kezelésük teljesen eltérő
  
• Az epilepszia betegség az idegsejtek fokozott ingerlékenysége miatt kialakuló rendszeresen visszatérő görcsrohamokkal járó kórkép, kezelése általában gyógyszerekkel történik, amiket rendszeresen –a kezelőorvos utasításainak megfelelően –szedni kell
  
• Az epilepszia betegség kategórián belül is számtalan forma létezik az egyszerűbbtől az összetettig (szindróma), prognózisában az enyhétől az extrém súlyosig
  
• Ha epilepsziás roham zajlik óvni kell a beteget a sérülésektől, TILOS a szájába nyúlni (a szájába tenni sem szabad semmit, gyógyszert sem!), a beteget lefogni, NE hagyjuk magára a beteget, ha magánál van közben beszéljünk hozzá, nyugtassuk meg
  
• A roham lezajlása után ellenőrizni kell a légzést, pulzust, ha ezeket észleltük stabil oldalfekvésbe kell a beteget helyezni, ha nem, akkor újraélesztés (mellkaskompresszió) megkezdése szükséges
  
• A diagnosztizált epilepsziás betegnek kerülnie kell azokat a helyzeteket, ahol a roham veszélyes lehet pl.: magasba mászás, vízi sportok, biciklizés forgalmas úton stb.
  
• Az epilepszia betegség diagnózisa nem jelent automatikusan értelmi fogyatékosságot (bár nagyon sok fejlődésben elmaradott gyermek szenved epilepsziától, ennek oka a betegség kórfejlődésében keresendő), de minél több rohama zajlik valakinek annál valószínűbb annak kialakulása

A mentőszolgálatot értesíteni kell, ha:

• nem ismert epilepsziával élő emberről van szó, a roham ugyanis súlyos betegségek első jele is lehet
  
• újabb roham jelentkezik az első után vagy még annak megszűnése előtt
  
• a roham maga (nem a feltisztulás) 5 percnél tovább tart
  
• a roham kapcsán sérülés keletkezett. Különösen veszélyes lehet a fejsérülés!
  
• ha a beteg a roham után néhány perc múlva sem tér magához (ellenőrizzük a légzés, szívműködést, szükség esetén kezdjük meg az újraélesztést!)

Még bővebben tájékozódhatnak a www.epilepszia.hu honlapon!

Szerző: Dr. Krenács Dóra

Források:
- Maródi László: Gyermekgyógyászat, 2014
- Tulassay Tivadar: Gyermekgyógyászat, 2016
- www.epilepszia.hu
- www.bethesda.hu – Kérdések a gyermekkori epilepsziával kapcsolatban