A neurofibromatosis (továbbiakban NF, fibróma: kötőszövetből álló jóindulatú daganat, fibromatosis: számos fibróma képződésével járó betegség) olyan genetikai betegség, ahol jellegzetes bőrelváltozások mellett az idegrendszer érintettsége is jelen van. Jelentőségüket többek között az adja, hogy egyes típusaiban rosszindulatú daganatok fokozott képződésével lehet számolni.
A csoporton belül több altípust különböztetünk meg. Az NF I. és II. fordul elő a leggyakrabban, a többi irodalmi ritkaságnak számít. A NF-ok domináns módon öröklődő betegségek, ez azt jelenti, hogy ha valakinek ilyen betegsége van, akkor az utódnak 50% esélye van arra, hogy nála is megjelenjen. Azonban két egészséges embernek is születhet NF-ban szenvedő utóda, az esetek 40-50%-a új genetikai mutáció eredménye. A különböző típusokban másfajta genetikai eltérések vannak jelen és a betegség súlyossága is eltérő, mely még egy típuson belül is változhat. A tumorok az idegek mentén alakulnak ki így lényegében bárhol megjelenhetnek. A tumorok száma és elhelyezkedése határozza meg a kórlefolyást. Komolyabb tünetek csak kamaszkorban jelentkeznek, ha egyáltalán jelentkeznek. Sok érintettnél nem is okoz súlyosabb problémát néhány bőr alatti jóindulatú csomónál és tejeskávéfoltoknál. Az agyban elhelyezkedő csomók epilepsziát, idegrendszeri károsodást, a gerincvelői tumorok bénulást okozhatnak, a szemideg érintettség pedig következményes látásromlással jár. A rosszindulatú daganatok kialakulása általában felnőttkorra tehető.
A neurofibromatosisban látható jellegzetes elváltozások:
- Café au lait (tejeskávé) folt: A bőr szintjében elhelyezkedő, éles szélű homogén barna foltok. Esztétikai problémán kívül mást nem okoznak, a diagnózishoz segíthetnek hozzá. Neurofibromatosisban már csecsemőkorban megjelenhetnek, számuk és pigmentáltságuk az életkor előrehaladtával nő.
 |
 |
 |
Forrás: www. blog.bauerbela.ro, www.dermatologiadvisor.com, www.sciencedirect.com
- Fibróma: Kötőszöveti sejtekből kialakuló, kiemelkedő, változatos alakú, nagyságú, időnként nyéllel rendelkező bőrszínű csomó. Elhelyezkedhetnek közvetlenül a bőr alatt, ilyenkor jól körülhatárolható változó nagyságú csomókat csak tapintani lehet. NF I-ben számuk akár több ezer lehet, komoly esztétikai problémát okozva. A bőr alatti fibrómák is komoly torzulást okozhatnak.
Forrás: www.medscape.com
- Szeplők a hónaljban és lágyéktájon: Kisebb, általában csoportokban elhelyezkedő, szintén a bőr szintjében elhelyezkedő barna foltok. NF I. esetén a hónaljban és a gáttájékon jelennek meg kisgyermekkorban.
FONTOS: Az elváltozások önálló jelenléte NEM egyenlő a NF diagnózisával. 1-3 tejeskávéfoltja a lakosság jelentős részének van egyéb tünet nélkül. Ha valakin 6-nál több tejeskávé folt látható (részletes kritériumok lásd 2. Táblázat) vagy a fibrómák és tejeskávéfoltok együttesen jelen vannak (esetleg más tünetekkel együtt) akkor kivizsgálás indokolt NF irányában!
- Lisch-csomók: A szivárványhártyán látható barna csomók, valójában jóindulatú tumorok. A látást nem zavarják. 5 éves kor előtt ritkán jelennek meg.
 |
 |
Forrás: www.drpanissian.com, www.radiopedia.org
Szerző: Dr. Krenács Dóra